Kokią chromosomą veikia Cri du Chat?
Kokią chromosomą veikia Cri du Chat?
Anonim

Cri du chat sindromas - taip pat žinomas kaip 5p sindromas ir katės verksmo sindromas - yra reta genetinė būklė, kuri yra sukeltas genetinės medžiagos ištrynimo (trūkstamo gabalo) iš mažosios rankos (p rankos). chromosoma 5. Šio reto priežastis chromosominės ištrynimas yra nežinomas.

Atsižvelgiant į tai, kokį geną paveikė Cri du Chat?

Cri du chat sindromas, taip pat žinomas kaip 5p- (5p minus) sindromas arba katės verksmo sindromas, yra genetinė būklė atsiranda nuo gimimo, kurį sukelia genetinės medžiagos ištrynimas iš 5 chromosomos mažos rankos (p rankos). Šia liga sergantys kūdikiai dažnai garsiai verkia, skamba kaip katė.

Panašiai, ar Cri du Chat sindromas veikia daugiau vyrų ar moterų? Cri du chat sindromas labiau paveikia moteris dažnai nei patinai. Dažnis svyruoja nuo 1-15 000 iki 50 000 gyvų gimimų. Kai kurie atvejai cri du chat sindromas gali likti nediagnozuotas, todėl sunku nustatyti tikrąjį šio sutrikimo dažnį bendroje populiacijoje.

Kiek chromosomų turi Cri du Chat sindromas?

Cri-du-pokalbių sindromas yra genetinė būklė. Taip pat vadinamas katės verksmu arba 5P- (5P minusas) sindromas, tai išbraukta trumpoji ranka chromosoma 5. Remiantis Genetics Home Reference, tai reta būklė, pasireiškianti tik maždaug 1 iš 20 000–1 iš 50 000 naujagimių.

Kokios medicininės pagalbos reikia Cri du Chat?

Gydymas dėl cri du chat sindromas Gydymas siekiama paskatinti vaiką ir padėti jam išnaudoti visas savo galimybes ir gali apimti: fizioterapiją, skirtą prastam raumenų tonusui pagerinti. Kalbos terapija. bendravimo alternatyvos, pvz., gestų kalba, nes kalba dažniausiai uždelsta, dažnai smarkiai.

Populiarus pagal temą