Kodėl Alu įterpimai yra svarbūs?
Kodėl Alu įterpimai yra svarbūs?

Video: Kodėl Alu įterpimai yra svarbūs?

Video: Kodėl Alu įterpimai yra svarbūs?
Video: Nepatogūs klausimai su Rolandu Mackevičiumi. Svečiuose – Eleonora Sebrova 2024, Lapkritis
Anonim

Alu buvo manoma, kad elementai yra savanaudiška arba parazitinė DNR, nes vienintelė žinoma jų funkcija yra savęs dauginimasis. Tačiau tikėtina, kad jie vaidins svarbų vaidmenį evoliucijoje ir buvo naudojami kaip genetiniai žymenys. Alu įdėklai buvo susiję su keliomis paveldimomis žmonių ligomis ir įvairiomis vėžio formomis.

Ar tokiu būdu Alu įterpimai yra susiję su liga?

Genominiai persitvarkymai, kuriuos sukelia Aliuminio elementai gali sukelti genetinį sutrikimai pavyzdžiui, paveldimas liga , kraujo sutrikimas ir neurologinis sutrikimas. Iš tiesų, Aliuminio elementai yra susijęs su maždaug 0,1% žmogaus genetinės kilmės sutrikimai.

Taip pat žinote, kur yra Alu įterpimo kilmė? Alu elementai tikriausiai atsirado iš geno, koduojančio signalo atpažinimo dalelės RNR komponentą, kuris žymi baltymus eksportuoti iš ląstelės. Alu yra vadinamojo „šokančio geno“pavyzdys – perkeliama DNR seka, kuri „atsidaugina“kopijuodama save ir įterpdama į naujas chromosomų vietas.

Be to, kokį vaidmenį Alu elementai atlieka žmonių genų reguliavime?

Aliuminio elementai yra į 7SL RNR panašūs SINE (Deininger, 2011). Dėl struktūrinių ypatybių ir įvairių funkcijų, Aliuminio elementai gali dalyvauti reglamentas apie genų ekspresija ir gali turėti įtakos išraiška iš daugelio genai įkišant į arba šalia genas rėmėjų regionai.

Kaip dažnai Alu įterpimo mutacijos de novo atsiranda žmonėms?

Dabartinė norma Alu retrotransponavimas buvo įvertintas kaip vienas įterpimas kas ~20 gimdymų žmonių , remiantis tiek ligą sukeliančių ligų dažnumu de novo intarpai lyginant su nukleotidų pakaitalais48 ir evoliuciniai palyginimai žmogus ir šimpanzių genomai48 ir kelių žmogus genomo sekos49.

Rekomenduojamas: