Ar DiGeorge sindromas yra tas pats kaip Dauno sindromas?
Ar DiGeorge sindromas yra tas pats kaip Dauno sindromas?

Video: Ar DiGeorge sindromas yra tas pats kaip Dauno sindromas?

Video: Ar DiGeorge sindromas yra tas pats kaip Dauno sindromas?
Video: What is 22q Deletion Syndrome and how is it diagnosed? 2024, Lapkritis
Anonim

DiGeorge sindromas Ja serga maždaug 1 iš 2500 pasaulyje gimusių vaikų ir yra antras pagal dažnumą genetinis sutrikimas po Dauno sindromas . Jį galima aptikti atliekant amniocentezę – prenatalinę medicininę procedūrą, naudojamą genetiniams ir chromosominiams sutrikimams patikrinti.

Taigi, ar Velocardiofacial sindromas yra tas pats, kas DiGeorge?

Maždaug 90 procentų kūdikių, turinčių požymių DiDžordžas / VCFS jiems trūksta nedidelės 22 chromosomos dalies q11 srityje. Trūkstamų genų rezultatas yra genetinis sutrikimas, žinomas kaip velokardiofacialinis sindromas , VCFS arba, tiksliau, 22q11.

Be to, kokia yra DiGeorge sindromu sergančio asmens gyvenimo trukmė? Su gydymu, gyvenimo trukmė gali buti normalus. DiGeorge sindromas pasitaiko maždaug 1 iš 4 000 žmonių.

DiGeorge sindromas
Prognozė Priklauso nuo specifinių simptomų
Dažnis 1 iš 4 000

Taigi, ką veikia DiGeorge sindromas?

DiGeorge sindromas yra chromosomų sutrikimas, kuris paprastai paveikia 22-oji chromosoma. Kai kurios kūno sistemos vystosi blogai, gali kilti medicininių problemų – nuo širdies ydos iki elgesio problemų ir gomurio skilimo. Būklė taip pat žinoma kaip 22q11. 2 ištrynimas sindromas.

Kaip atrodo DiGeorge sindromas?

Gali būti keletas konkrečių veido bruožų būti kai kuriems žmonėms, turintiems 22q11. 2 ištrynimas sindromas . Tai gali būti mažos, žemai nuleistos ausys, trumpos akių angų pločio (palpebros plyšiai), gobtuvuotos akys, gana ilgas veidas, padidėjęs nosies galiukas (bulbuotas) arba trumpas arba suplotas griovelis viršutinėje lūpoje.

Rekomenduojamas: